BillionToOne:从产前筛查走向癌症早检的十亿分之一
胎儿和肿瘤DNA在血里都极稀少,PCR放大会连噪声一起放大。BillionToOne在扩增前加入已知合成DNA,测出各位置的放大偏差和错误,再从测序数据里扣除。理解这个校准思路,有助于判断液体活检宣传的可信度。
今年在美国出生的婴儿中,大约每11个就有1个接受过一种十年前还不存在的基因检测。这项产前检测来自BillionToOne,已经成为美国使用最广泛的基因检测之一。但在创始人看来,这只是第一步。他们正在把同一套技术推向医学里最难的问题之一:通过血液发现残留和早期癌症。 在几十亿个碱基里找一个差异 人体基因组有30亿个碱基对。公司检测的很多疾病,比如镰状细胞病、囊性纤维化,往往只差一个碱基。要在母亲血液里找到胎儿来源的极微量DNA,就像在几十亿个分子里找一个不同的碱基。公司名“十亿
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